Co je to DBA anémie?
Diamond Blackfan anémie (DBA) je vzácné život ohrožující a těžkou anémií se projevující onemocnění.
Onemocnění bývá většinou patrné pomalejším růstem plodu, následným narozením velmi slabého a anemického novorozence, mírnější formy onemocnění se mohou projevit později (nejpozději však do 1 roku věku dítěte).
U novorozence se často projevuje hypoproteinurie, široce otevřená fontanela, slabá kalcifikace kostí.
Diamond Blackfan anémii způsobuje selhání tvorby retikulocytů v kostní dřeni.
Jedná se o velmi vážné a vzácné onemocnění s frekvencí výskytu 1případ na 100000 narozených dětí. Ve výskytu nehraje roli rasa, zeměpisná šířka, pohlaví apod.
V dřívějších dobách takto postižené děti umřely velice záhy po porodu nebo v lepším případě v první dekádě (těžší případy), v druhé dekádě (lehčí případy).
První záznamy o onemocnění pocházejí až z r.1936, kdy lékaři Dr.Diamond a DR.BLackfan popsali první dva případy.
V současné době je v registru pacientů DBA v USA a v Kanadě více než 350 známých DBA pacientů. V ČR je v registru DBA registrováno 26 pacientů.
Toto onemocnění je velmi různorodé a zodpovídá za něj nekolik v současnosti objasněných mutací, další mutace budou objeveny určitě velmi brzy.
Etiologie onemocnění je stále nejasná, ve většině případů se jedná o útlum v translaci ribozomálních proteinů.
Kromě život ohrožující anémie mnoho DBA pacientů vykazuje také různé fyzické anomálie. Z pacientů, z nichž údaje jsou k dispozici má 48% z nich alespoň jednu fyzickou anomálii, přičemž 23% pacientů má více než jednu anomálii. 41% procent má obličejovou anomálii a 36% vykazuje anomálii horních končetin a rukou - většinou palce. 33% má urogenitální anomálie, a 27% má srdeční anomálie. 21% těchto pacientů má krátkou postavu včetně11% procent, které nejsou spojené s léčbou steroidy.
Léčba DBA:
- pravidelné podávání krevních transfúzí (ozářené a deleukotizované erymasy): velký problém s hromaděním a toxickým působením železa v organismu
- kortikody: podávání kortikoidů (v ČR přípravek Prednison): léčba zabírá pouze u částí pacientů. Velmi vážné nežádoucí účinky: osteoporoza a osteomalcie, růstová retardace, psychické problémy, riziko vzniku cukrovky, riziko vzniku vysokého krevního tlaku
- transplantace kostní dřeně: velmi náročný zásah, v případě transplantace pacienta s DBA je doporučován výběr speciálního pracoviště, které s tím má úspěšné a dlouhodobé zkušenosti (jiný transplantační protokol než v případě např. transplantace leukemika)
- podávání leucinu: velmi nadějné výsledky na pracovišti olomoucké dětské kliniky FN, Doc.Dagmar Pospíšilová (spravuje registr pacientů z celé ČR) - každému rodiči doporučuji vést léčbu u Doc.D.Pospíšilové. Bohužel nezabírá všem pacientům.
...Kdyby existovala kniha osudu, tak všichni promarní život jejím hledáním...